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“NGS” 
Secuenciación de próxima generación

  • Análisis simultaneo de aproximadamente 20.000 genes del genoma humano por NGS. 
  • Detección de mutaciones puntuales. 
  • Indels (inserciones o deleciones)
  • CNVs (variación en el número de copias) 
  • Variantes mitocondriales 
  • Optimiza el diagnóstico y permite diferenciar fenotipos complejos con pruebas genéticas anteriores no concluyentes.
  • Detección simultánea de cientos de variantes en 52 genes relevantes para tumores sólidos.
  • Permite la detección de hotspots, indels, SNV, CNV y fusiones de genes de ADN y ARN.
  • Detección de fusiones de genes NTRK1, NTRK2 y NTRK3 que permite dirigir terapias agnósticas.
  • El informe incluye genes a los que se dirigen los medicamentos oncológicos del mercado con aprobación FDA y referencia a publicaciones o Estudios clínicos en avance.

  • Detecta variantes en 40 genes DNA y 29 genes impulsores RNA en trastornos mieloides.
  • Cobertura de objetivos desafiantes como CEBPA y FLT3-ITDs.
  • Detección validada en frecuencias alélicas de hasta el 5%.
  • Sangre o médula ósea10 ng/pool de entrada de ADN o ARN.
  • Permite la detección de hotspots, indels, SNV, CNV y fusiones de genes de ADN y ARN.

  • Secuenciación hasta 500 genes. 
  • Enfoque del análisis de acuerdo a la condición clínica.
  • Permite la detección de hotspots, indels, SNV, CNV y fusiones de genes de ADN y ARN.
  • El informe incluye genes a los que se dirigen los medicamentos del mercado con aprobación FDA y referencia a publicaciones o Estudios clínicos en avance.
  • Modelamiento de la proteína y calificación del funcionamiento de la estructura multidimensional.
  • Posibilidad de reanálisis bioinformático para actualización de variantes.

“PCR” 
Reacción en Cadena de la Polimerasa.

  • Panel KRAS/NRAS/BRAF: Detección de mutaciones somáticas en los exones 2, 3 y 4 de KRAS y NRAS en DNA genómico de tumores de cáncer colorrectal metastásico para identificar los mejores respondedores a la terapia anti-EGFR.
  • BRAF: Detección de cambios específicos en BRAF exón 15 (V600E, V600K, V600R, V600D, V600M, V600G).
  • KRAS G12C: Detección específica del cambio en KRAS exón 2, c.34G>T.
  • HLA-B27: antígeno leucocitario humano B27.
  • JAK 2: gen Janus quinasa 2.
  • Hemocromatosis (HFE).
  • Factor V de Leiden (G1691A).
  • Factor II -Protrombina (G20210A).
  • Virus del Papiloma Humano de alto riesgo 14 genotipos:

Genotipificación VPH 16 y 18 y detección de otros genotipos de alto riesgo (31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68).

  • Enfermedades sexualmente transmisibles “7”: 

Identificación y diferenciación de N. gonorrhoeae, C. trachomatis, M. genitalium, T. vaginalis, U. urealyticum, U. parvum y/o M. hominis.

  • Panel de detección Neisseria gonorrhoeae /Chlamydia trachomatis.
  • Panel bacterias respiratorias: 

Detección de B. parapertussis, B. pertussis, C. pneumoniae, L. pneumophila, M. pneumoniae.

  • Panel virus respiratorios: 

Detección de 16 virus respiratorios: Adenovirus, Influenza A, B, Parainfluenza 1/2/3/4, Rinovirus humano, Bocavirus 1/2/3/4, Coronavirus 229E, Coronavirus NL63, Coronavirus OC43, Enterovirus, Metapneumovirus, virus respiratorio sincitial A/B.

  • Citomegalovirus (CMV): carga viral y detección cualitativa.
  • Epstein Barr (EBV): carga viral.

Sindrome Respiratorio Severo Agudo Coronavirus 2.

  • RT-PCR

Detección de RNA a partir de diferentes muestras respiratorias.

  • Antígeno

Detección de antígeno en muestras de hisopados nasofaringeos.

  • Anticuerpos IgG e IgM

Detección de anticuerpos IgG / IgM en muestras de sangre periférica o capilar.

  • Las infecciones oculares pueden ser ocasionadas por virus, hongos o bacterias. 
  • Nuestro panel por PCR permite la detección de HSV2, VZV, Adenovirus, Neisseria y C. trachomatis a partir de diferentes muestras oculares.
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